В мозговой ткани значительноувеличено содержание ганглиози-да типа Gm2, наиболее выраженное в белом веществе мозга. Накопление этого ганглиозида отмечено также в эритроцитах, селезенке, клетках печени. Основное значение в патогенезе инфантильного типа болезни Тея—Сакса придается дефициту фермента гексозаминидазы А, уровень которого снижен в мозге, внутренних органах и в крови. Исследование содержания гексозаминидазы
А в крови используется для выявления гетерозиготных носителей патологического гена. Особенностью гемограммы больных является наличие вакуолизирован-ных лимфоцитов.Поздняя детская форма начинается в возрасте около 3 лет и длится в среднем 6 лет. Характерные изменения на глазном дне отмечаются не у всех больных. В клинической картине наряду с прогрессирующим слабоумием и амаврозом на первый план выступают мозжечковые нарушения. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Ювенильная форма характеризуется началом в возрасте 5—8 лет, длительность болезни 10—15 лет. Отличается от предыдущих форм медленным прогрессированием и большим разнообразием клинической картины. Изменения психики не всегда достигают степени идиотии, прогрессирующее падение зрения также не всегда приводит к полной слепоте.
Часто отмечаются эпилептические припадки, глухота, иногда глухонемота, ожирение. Из неврологических нарушений на первый план выступают экстрапирамидные, мозжечковые и бульварные симптомы. Изменения на глазном дне характеризуются атрофией дисков зрительных нервов и признаками пигментного ретинита. В крови постоянно присутствуют вакуолизированные лимфоциты, количество которых в среднем составляет 21 % от общего числа лимфоцитов. У гетерозиготов — 1 % вакуолизированных лимфоцитов в крови. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Поздняя форма по срокам возникновения неоднородна. В большинстве семей заболевание начинается в юношеском возрасте или несколько позднее, характеризуется еще более медленным течением: больные доживают до 3—4-го десятилетия. Снижение интеллекта и зрения может быть выражено незначительно и даже отсутствовать. На глазном дне — картина пигментного ретинита.
Часто отмечаются глухота, экстрапирамидные и мозжечковые расстройства, эпилептические припадки. Характерные патоморфологические изменения выражены лишь в отдельных участках и в значительно меньшей степени, чем при других формах амавротнческой идиотин. В некоторых случаях отмечено экстранейрональное отложение жиросодержащего пигмента, отличающегося от пигмента, найденного при болезни Геллерворде-на — Шпатца (см.). |
